Hipercolesterolemia familiar: detectar antes para actuar antes.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL desde edades muy tempranas. Su identificación precoz es clave para reducir la exposición acumulada al colesterol y abordar el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario que altera la capacidad del organismo para eliminar correctamente el colesterol LDL de la sangre.
Como consecuencia, las personas afectadas presentan concentraciones elevadas de LDL desde el nacimiento y una exposición acumulada al colesterol durante muchos más años.
Esta exposición prolongada favorece el desarrollo de aterosclerosis y puede aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura si la HF no se detecta y trata adecuadamente.
Diagnosticar a una persona puede ayudar a toda una familia
Uno de los aspectos fundamentales de la hipercolesterolemia familiar es su carácter hereditario.
Cuando se identifica un caso, estudiar a los familiares de primer grado puede permitir descubrir otros miembros de la familia afectados que todavía no han sido diagnosticados.
Esta estrategia, conocida como cribado en cascada, constituye una herramienta fundamental para favorecer el diagnóstico precoz.
Más allá del colesterol LDL
El colesterol LDL es uno de los principales parámetros utilizados para evaluar y controlar el riesgo cardiovascular.
Sin embargo, las lipoproteínas que transportan los lípidos por la sangre son estructuras complejas.
Además de conocer cuánto colesterol contienen, es posible analizar características como el número, tamaño y distribución de las partículas lipoproteicas.
Esta información puede complementar el perfil lipídico convencional y proporcionar una caracterización más profunda del metabolismo lipoproteico.
Liposcale®: caracterización avanzada de las lipoproteínas mediante RMN
Liposcale® utiliza espectroscopía de resonancia magnética nuclear para profundizar en las alteraciones del metabolismo de las lipoproteínas más allá del perfil lipídico básico.
Contenido lipídico
Información sobre el colesterol y los triglicéridos transportados por las diferentes clases de lipoproteínas.
Número de partículas
Caracterización de la concentración de partículas VLDL, LDL y HDL.
Distribución
Información sobre la distribución de partículas grandes, medianas y pequeñas.
Tamaño
Evaluación del tamaño medio de las principales clases de lipoproteínas.
Diagnóstico precoz, seguimiento y prevención cardiovascular
La hipercolesterolemia familiar acompaña a la persona desde el nacimiento, pero la identificación temprana permite iniciar antes las estrategias de seguimiento y tratamiento indicadas por los profesionales sanitarios.
Su diagnóstico se basa en la valoración clínica, los antecedentes personales y familiares, las concentraciones de colesterol y, cuando está indicado, el estudio genético.
La caracterización avanzada de las lipoproteínas puede aportar información complementaria para profundizar en el perfil lipídico y en la evaluación del riesgo cardiovascular.
Visibilizar para diagnosticar antes.
Conocer nuestros niveles de colesterol y nuestros antecedentes familiares puede ser el primer paso para identificar una condición que muchas personas desconocen que tienen.
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Referencias científicas
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