Publicación

Identification of a Gain-of-Function LIPC Variant as a Novel Cause of Familial Combined Hypocholesterolemia.

Circulation 2022 25 citas

Wieneke Dijk, Mathilde Di Filippo, Sander Kooijman, Robin van Eenige, Antoine Rimbert, Amandine Caillaud, Aurélie Thedrez, Lucie Arnaud, Amanda Pronk, Damien Garçon, Thibaud Sotin, Pierre Lindenbaum, Enrique Ozcariz Garcia, Jean-Paul Pais de Barros, Laurence Duvillard, Karim Si-Tayeb, Núria Amigó, Jean-Yves Le Questel, Patrick C N Rensen, Cédric Le May, Philippe Moulin, Bertrand Cariou

Tipo de publicación
Artículo original
Citas
25 (OpenAlex, 16 de octubre de 2026)
DOI
10.1161/circulationaha.121.057978
PMID
35899625

Ámbito de estudio

  • Enfermedad cardiovascular y lípidos

Plataforma analítica

  • Perfil de lipoproteínas por RMN

Matriz

  • Suero o plasma