Biosfer Teslab en la conferencia internacional Genomic Medicine 2022
Sólo sabemos lo que sabemos… Tenemos que seguir empujando», ha sido el mensaje que la profesora Sarah h. Elsea, directora de Genómica de la Clínica del Centro de Investigación del Genoma Humano del BCM, ha transmitido a la audiencia remarcando la importancia de romper los límites del diagnóstico clínico actual mediante la introducción de tecnologías avanzadas en el diagnóstico clínico.
The International Conference on Genomic Medicine 2022, en Riad, ha reunido a expertos internacionales y locales en el campo de la medicina genómica y la medicina traslacional para debatir y explorar juntos los retos del presente y el futuro de la medicina de precisión.
Como iniciativa del King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFHS&RC) del Reino de Arabia Saudí, el Centro de Medicina Genómica (CGM) se creó en 2021 con el objetivo de ofrecer la mejor atención sanitaria a los pacientes invirtiendo en genómica clínica y en la investigación traslacional asociada, desarrollando y transfiriendo tecnologías pioneras en una transformación real a través de la implementación generalizada de tecnologías basadas en la ómica en la práctica clínica.
Se han presentado proyectos de innovación de vanguardia que abarcan los tres pilares de las vías computacional, traslacional y clínica en la medicina traslacional: El Dr. Rami Mehio (Director Global de Software e Informática de Illumina, Inc) abrió la primera sesión con una fascinante presentación sobre la innovación en la tecnología de secuenciación del genoma completo, seguida por el Prof. Xin Gao, el Prof. Al-Ghamdi y el Prof. Rolf Backofen como miembro del consejo asesor científico de ELIXIR (Iniciativa Europea para el Análisis de Datos de Ciencias de la Vida), y las interesantes reflexiones del Dr. James Nurse sobre la comunicación y la educación en la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias y las ideas sobre los retos computacionales del Dr. Stefan Arold, entre otros ponentes.
El Prof. Sir. Peter Donnelly, fundador y director general de GENOMICS ha abierto las sesiones del segundo día introduciendo el concepto de «Prevención Genómica», como estrategia para el diagnóstico precoz de individuos de alto riesgo que actualmente son invisibles para el sistema. El profesor Donnelly ha desempeñado un papel fundamental en importantes proyectos internacionales de genética humana durante los últimos 20 años, entre ellos la dirección del genotipo del Biobanco del Reino Unido. El Prof. Arndt Rolfs, la Prof. Sara Elsea y la Dra. Judith Jans presentaron nuevos conocimientos sobre la combinación de la genómica y la metabolómica para integrar plenamente el flujo de trabajo de diagnóstico genómico-metabólico.
El panel formado por el Prof. Donnelly, el Prof. Backfen, el Prof. Jui-Hung Hung y el Dr. Mehio ha abordado los derechos y riesgos actuales de la privacidad del paciente, abriendo consideraciones sobre la seguridad de los datos y cuestiones éticas relacionadas con la información del genoma. La sesión, muy bien moderada por el Dr. James Nurse, señaló la diferencia de los datos en función de la naturaleza procesable de las enfermedades… La cuestión es: contar o no contar, ¿en qué momento es necesario compartir y cuáles son los límites de la información compartible?
Otras presentaciones complementaron la conferencia. Desde Biosfer Teslab tuvimos la oportunidad de compartir nuestra visión sobre cómo nuestra plataforma de metabolómica de RMN puede apoyar el diagnóstico de enfermedades cardiometabólicas, y esperamos una futura colaboración con este fantástico centro.
Y más allá de la ciencia… La cultura, la alegría y la hospitalidad definieron la reunión, que seguramente será una experiencia inolvidable.
Agradecemos especialmente al Dr. Anas Abdel Rahman, que imaginó esta posible colaboración, y al Dr. Salah M. Baz, al Dr. Altassan, a la Dra. Ibtisam Alyousef y al Dr. Meshari Alwazae que permitieron que nuestro proyecto fuera una pequeña parte del conjunto.
Y por último, gracias a Samya Hagos, la Dra. Rola Ba-Abbad, el Dr. Raja Sebaa y el Dr. Saif Abdullah Alshahrani por su agradable conversación y ayuda.
