Un estudio publicado en “The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism” a principios de año liderado por la Dra. Daiana Ibarretxe de la Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo, Unidad de investigación en lípidos y arterioesclerosis del Hospital Universitario Sant Joan, Universidad Rovira i Virgili (URV), IISPV titulado: “The Lipoprotein Profile Evaluated by 1H-NMR Improves the Performance of Genetic Testing in Familial Hypercholesterolemia” Enfatiza la importancia de utilizar la RMN para una mejor clasificación de pacientes con HF, lo que optimiza las pruebas genéticas y permite una estratificación más precisa del riesgo cardiovascular.

Uno de los grandes desafíos en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF) es identificar correctamente a los pacientes que padecen la forma monogénica de la enfermedad. Las pruebas genéticas actuales, aunque esenciales, no siempre detectan la presencia de variantes patogénicas. Por ejemplo, estudios en nuestra región mostraron que solo el 41% de los pacientes con puntajes clínicos elevados en el índice DLCN tienen una variante genética, y, curiosamente, un 20% de los pacientes con bajo riesgo clínico resultaron ser genéticamente positivos.

Esta discrepancia se debe, en parte, a la baja precisión de los índices clínicos y la dificultad de obtener antecedentes familiares claros. Además, muchos signos físicos, como el arco corneal o los xantomas, son menos frecuentes debido al uso generalizado de estatinas. Esto subraya la necesidad de mejorar las pruebas diagnósticas para reducir los errores clínicos y optimizar el tratamiento.

El estudio propone una solución innovadora: utilizar la resonancia magnética nuclear (1H-NMR) para profundizar en el análisis del perfil lipídico, yendo más allá del colesterol LDL. Herramientas avanzadas como el test Liposcale® permiten medir no solo la concentración de colesterol, sino también el número, tamaño y composición de las partículas de lipoproteínas. Este análisis detallado identificó patrones metabólicos clave que no se observan en las pruebas convencionales, como un aumento en las lipoproteínas ricas en triglicéridos y más partículas de HDL pequeñas en pacientes con HF genética negativa.

Con estos datos, se desarrolló una fórmula que clasifica a los pacientes con mayor precisión, utilizando parámetros como el número de partículas grandes de LDL, el tamaño de HDL y el colesterol remanente. Esta fórmula ha demostrado ser capaz de clasificar correctamente al 87% de los pacientes adultos y al 82% de los niños con HF, mejorando significativamente el rendimiento de las pruebas genéticas.